Detalles de la búsqueda
1.
A role of PIEZO1 in iron metabolism in mice and humans.
Cell
; 184(4): 969-982.e13, 2021 02 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33571427
2.
Unveiling the genetic landscape of suspected congenital dyserythropoietic anemia type I: A retrospective cohort study of 36 patients.
Am J Hematol
; 2024 Apr 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38666530
3.
A stepwise diagnostic approach for undiagnosed Anemia in children: A model for low-middle income country.
Blood Cells Mol Dis
; 103: 102779, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37558589
4.
Duality of Nrf2 in iron-overload cardiomyopathy.
Haematologica
; 108(5): 1335-1348, 2023 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36700398
5.
Coinheritance of PIEZO1 variants and multi-locus red blood cell defects account for the symptomatic phenotype in beta-thalassemia carriers.
Am J Hematol
; 98(6): E130-E133, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36882369
6.
Germline rare variants of lectin pathway genes predispose to asymptomatic SARS-CoV-2 infection in elderly individuals.
Genet Med
; 24(8): 1653-1663, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35511137
7.
Congenital dyserythropoietic anemias.
Blood
; 136(11): 1274-1283, 2020 09 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32702750
8.
Evidence of protective effects of recombinant ADAMTS13 in a humanized model of sickle cell disease.
Haematologica
; 107(11): 2650-2660, 2022 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35443560
9.
SEC23B Loss-of-Function Suppresses Hepcidin Expression by Impairing Glycosylation Pathway in Human Hepatic Cells.
Int J Mol Sci
; 23(3)2022 Jan 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35163229
10.
Resolution of sickle cell disease-associated inflammation and tissue damage with 17R-resolvin D1.
Blood
; 133(3): 252-265, 2019 01 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30404812
11.
Recommendations for diagnosis and treatment of methemoglobinemia.
Am J Hematol
; 96(12): 1666-1678, 2021 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34467556
12.
A Novel εγδß-Thalassemia Deletion Associated with Severe Anemia at Birth and a ß-Thalassemia Intermedia Phenotype Later in Life in Three Generations of a Greek Family.
Hemoglobin
; 45(6): 351-354, 2021 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31829079
13.
Regulatory Noncoding and Predicted Pathogenic Coding Variants of CCR5 Predispose to Severe COVID-19.
Int J Mol Sci
; 22(10)2021 May 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34065289
14.
The Serum Metabolome of Moderate and Severe COVID-19 Patients Reflects Possible Liver Alterations Involving Carbon and Nitrogen Metabolism.
Int J Mol Sci
; 22(17)2021 Sep 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34502454
15.
Kinome multigenic panel identified novel druggable EPHB4-V871I somatic variant in high-risk neuroblastoma.
J Cell Mol Med
; 24(11): 6459-6471, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32336043
16.
Gain-of-function mutations in PIEZO1 directly impair hepatic iron metabolism via the inhibition of the BMP/SMADs pathway.
Am J Hematol
; 95(2): 188-197, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31737919
17.
RAP-011 Rescues the Disease Phenotype in a Cellular Model of Congenital Dyserythropoietic Anemia Type II by Inhibiting the SMAD2-3 Pathway.
Int J Mol Sci
; 21(15)2020 Aug 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32759740
18.
Erythrocyte ion content and dehydration modulate maximal Gardos channel activity in KCNN4 V282M/+ hereditary xerocytosis red cells.
Am J Physiol Cell Physiol
; 317(2): C287-C302, 2019 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31091145
19.
Advances in understanding the pathogenesis of red cell membrane disorders.
Br J Haematol
; 187(1): 13-24, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31364155
20.
Germline mutations and new copy number variants among 40 pediatric cancer patients suspected for genetic predisposition.
Clin Genet
; 96(4): 359-365, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31278746